Progeria

Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença genética, extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimentoprematuro.
Estima-se que acfeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.
A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, quem foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford quem realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

Características clínicas
Baixa estatura
Pele seca e enrugada
Calvície prematura
Cabelos brancos na infância
Olhos proeminentes
Crânio de grande tamanho
Veias cranianas sobressalentes
Ausência de sobrancelhas e pestanas
Nariz grande e com forma de bico
Problemas cardíacos
Peito estreito, com costelas marcadas
Extremidades finas e esqueléticas
Estreitamento das artérias coronárias
Articulações grandes e rígidas
Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
Morte natural ocorre até os 20 anos.
C

*Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as conseqüências do envelhecimento em pessoas sadias.
O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lamin A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.
Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.
O entendimento do funcionamento deste gene permitirá, não somente a cura para os casos de progeria, com também, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)

O Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune em França.
Este Síndrome recebe este nome pelo fato dos seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
É uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que este síndrome afecta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos apresenta retardamento mental.
Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos originam-se, secundariamente, a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afectada com CDC na família.

Características

Os afectados caracterizam-se por apresentar:

* assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena);

*má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);

* hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);

* hipotonia (tônus muscular deficiente);

* fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);

* pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa ;

*dedos longos;

*prega única na palma das mãos;

* atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor;

*retardamento mental acentuado.

FiBroSe CísTiCa**

A fibrose cística ou fibrose quística é uma doença geralmente diagnosticada na infância que causa o funcionamento anormal das glândulas produtoras do muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo.
É uma doença herdada geneticamente, que afecta um em cada dois mil recém-nascidos. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta. O gene responsável se encontra no cromossoma 7.

SínDroMe De LoBisoMem

A doença tem este nome porque as pessoas adquirem aparência de lobisomem, os homens têm pêlos que lhes cobrem o rosto e o tronco.

Klippel -->Trenaunay Weber

O Síndroma de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma serie de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.
O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Ulceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica.
Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vascular.

Características da doença

* MEMBROS

Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos.

*PELE

As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.

*MÃOS E PÉS

Macrodactilia. Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc.

*CRANEOFACIAL

Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.

*VISCERAS

Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores.

*COMPORTAMENTO

Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.

*CRESCIMENTO

Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.

Síndrome de Treacher Collins

O primeiro a referenciar a Síndrome foi Thomson, em 1846, mas foi Edward Treacher Collins quem descreveu seus componentes essenciais em 1900. Klein e Franceschetti realizaram intensivos estudos sobre a Síndrome em 1949.
A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.
Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior; hipoplasia malar; micrognatia; palato fendido; macrostomia; microtia com possível surdez; malformação das orelhas.


Atransmissão da doença é autossômica dominante de expessividade variável. Mutações no gene TCOF1 (mapeado no cromossomo 5q) são responsáveis pela síndrome. Há 26 éxons, e verifica-se mutações nos éxons 10,15,16,23 e 24 em 50% dos casos.
Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas.

Alzheimer

A doença de Alzheimer é uma doença degenerativa do cérebro caracterizada por uma perda das faculdades cognitivas superiores, manifestando-se inicialmente por alterações da memória episódica. Estes défices amnésicos agravam-se com a progressão da doença, e são posteriormente acompanhados por défices visuo-espaciais e de linguagem. O início da doença pode muitas vezes dar-se com simples alterações de personalidade, com ideação paranóide.