O Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune em França.
Este Síndrome recebe este nome pelo fato dos seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
É uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que este síndrome afecta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos apresenta retardamento mental.
Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos originam-se, secundariamente, a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afectada com CDC na família.
Este Síndrome recebe este nome pelo fato dos seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
É uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que este síndrome afecta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos apresenta retardamento mental.
Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos originam-se, secundariamente, a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afectada com CDC na família.
Características
Os afectados caracterizam-se por apresentar:
* assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena);
*má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
* hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);
* hipotonia (tônus muscular deficiente);
* fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);
* pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa ;
*dedos longos;
*prega única na palma das mãos;
* atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor;
*retardamento mental acentuado.
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