domingo, 12 de outubro de 2008

Distrofias Musculares de Duchenne De Becker


São doenças que causam fraqueza dos músculos mais próximos do tronco. Mesmo quando uma mulher é portadora do gene defeituoso, ela não apresenta a doença porque o cromossoma X normal compensa a anomalia genética do outro cromossoma X. Por outro lado, qualquer homem que receba o cromossoma X defeituoso apresentará a doença. Os homens com distrofia muscular de Duchenne apresentam uma falta quase total de uma proteína muscular essencial, a distrofina, a qual, acredita-se, é importante para a manutenção da estrutura das células musculares. A distrofia muscular de Duchenne afecta de 20 a 30 homens em cada 100.000 nascimentos. Os homens com a distrofia muscular de Beker produzem distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. A distrofia muscular de Becker afecta 3 em cada 100.000 homens.

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