:O A síndrome de Patau é uma anomalia cromossomica causada por uma trissomia.
É caracterizado por malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congénitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labiais e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, colona da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são mal-formadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto. Vivem normalmente até os 6 meses.
É caracterizado por malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congénitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labiais e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, colona da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são mal-formadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto. Vivem normalmente até os 6 meses.
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