Progeria

Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença genética, extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimentoprematuro.
Estima-se que acfeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.
A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, quem foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford quem realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

Características clínicas
Baixa estatura
Pele seca e enrugada
Calvície prematura
Cabelos brancos na infância
Olhos proeminentes
Crânio de grande tamanho
Veias cranianas sobressalentes
Ausência de sobrancelhas e pestanas
Nariz grande e com forma de bico
Problemas cardíacos
Peito estreito, com costelas marcadas
Extremidades finas e esqueléticas
Estreitamento das artérias coronárias
Articulações grandes e rígidas
Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
Morte natural ocorre até os 20 anos.
C

*Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as conseqüências do envelhecimento em pessoas sadias.
O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lamin A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.
Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.
O entendimento do funcionamento deste gene permitirá, não somente a cura para os casos de progeria, com também, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.