A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossómico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nados-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população.
O índice é de 1:400.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossÕmica dominante ou recessiva, ligada ao x. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.
Sinais clínicos para o diagnóstico:
*Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores).
*Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua).
*Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço).
*Laxidão articular
*Hipotonia muscular
*Predisposição para equimoses
*Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas.
*Hipermobilidade articular
Sem comentários:
Enviar um comentário