Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizando-se por membros anormalmente longos. Seu nome deve-se a Antoine Marfan, um pediatra francês que a descreveu pela primeira vez, em 1896.
Esta é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo,que desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo.
Os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos destes apresentam alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta.

CARACTERÌSTICAS PRINCIPAIS :

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais:
o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica;
o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da Aorta;
e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino.

INCIDENCIA

A incidência deste síndrome é de 1 em 10000 nados-vivos. Trata-se de uma doença de hereditariedade autossómica dominante, no entanto 15% dos casos resultam de mutações . A causa são as mutações do gene responsável pela síntese de fibrilina-1, que se encontra localizado no cromossoma 15. A grande dimensão deste gene e a multiplicidade das mutações possíveis não permitem actualmente o diagnóstico molecular de rotina.