A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congénita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpus callosum (estrutura que faz a ligação entre os dois hemisférios do cérebro). Poderá estar associada a microcefalia e a alargamento dos ventrículos cerebrais.
Esta doença afecta unicamente indivíduos do sexo feminino: resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela.
Aparece geralmente entre os três e cinco meses de vida.
Os sintomas incluem espasmos (epilepsia severa), retardamento mental e lesões específicas na retina.
Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965
Não exclui a capacidade de locomoção e a capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação.
Existem somente 500 casos relatados mundialmente.
Causas
Ainda se desconhece a causa específica da síndrome de Aicardi. Causas suspeitas incluem um defeito genético no cromossoma X, referido anteriormente; uma infecção que o feto desenvolve antes do nascimento, ou um agente ambiental encontrado no útero. Essa síndrome aparece somente nos bebés do sexo feminino, pois os bebés do sexo masculino, afectados, morrem antes do nascimento.
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