Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.
Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe a rede de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrina quimicamente estável. Isso acontece por uma série de reacções enzimáticas no sangue envolvendo substâncias chamadas factores de coagulação.
Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.
Quais os tipos de Hemofilia?
A deficiência no factor 8 é conhecida como Hemofilia A ou clássica a do factor 9 é chamada de Hemofilia B ou vulgarmente conhecida como doença de Christmas e por fim a deficiência ou ausência do factor PTA e chamada de Hemofilia C.
Aproximadamente um em 5.000 homens possui a Hemofilia A e um em 30.000 possui a Hemofilia do tipo B.
As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracteriza por sangramentos prolongados e repetidos, atingido principalmente as articulações e os músculos. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia.Quando a Hemofilia não é adequadamente tratada causa dor, limitação funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular.
O sangue
O sangue é composto por diferentes elementos. Cada elemento desempenha uma função especial. Alguns componentes importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias, a esses chamam-se factores de coagulação.
Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo pode acontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado (articulações e músculos).
Para que uma coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos os factores, numerados convencionalmente de 1 a 12, trabalhem na sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todos eles trabalham conjuntamente em equipa para que a coagulação possa ser levada a cabo. Mas se um dos membros não trabalha como os outros, o resto da equipa não pode fazer o trabalho completo para formar o coágulo e terminar a hemorragia.
As pessoas com hemofilia que não têm actividade (0%) de um dos factores 8 ou 9 sangram espontaneamente.
As pessoas com hemofilia com 1 a 5% de actividade dos factores 8 ou 9, estão afectados mais moderadamente e as hemorragias são usualmente causadas por lesões. Com 5% ou mais de actividade, da hemofilia é considerada leve e muitas vezes só é diagnosticada tardiamente quando ocorre algum acidente grave ou intervenção cirúrgica.
Esta relação entre o nível de actividade e o grau de lesão necessário para provocar hemorragias é útil para determinar o tratamento a aplicar à pessoa com hemofilia, se bem que esta relação, na prática, nem sempre seja assim tão exacta.
Forma como se transmite
A Hemofilia é uma doença hereditária e herda-se, como se herda a cor da pele, dos olhos, o som da voz, o tipo de sangue etc. Tudo isto se herda dos nossos pais, e as pessoas com hemofilia herdam também dos seus pais o sangue ao qual falta o factor 8 ou 9. Na generalidade, são principalmente os rapazes que herdam este tipo de sangue. Quando a hemofilia aparece numa família, e em 30% são casos esporádicos, pode continuar a ser transmitida de pais para filhos.
Claro que nascer com hemofilia não é o mesmo que ter varicela! Quando se tem varicela devemo-nos afastar das outras pessoas para não as contagiar, mas não é assim com a hemofilia. Nasce-se com ela, mas não se contagia ninguém, nem na escola, nem em casa, nem em família!
Sinais e sintomas da Hemofilia:
A mais séria hemorragia associada à hemofilia tende a ser interna porque, pode ser invisível e difícil de antecipar. Assim, a hemorragia na hemofilia pode ocorrer quase em qualquer lugar do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos.
Os sintomas incluem hemorragias repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos. Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o sangramento ocorre no antebraço ou virilha pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro. A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta. Hemorragia dentro da cabeça, se causada por um ferimento ou sem razão aparente (hemorragia espontânea), pode não mostrar sintomas por vários dias. Todos os ferimentos na cabeça são sérios e requerem atenção médica imediata.
Como é tratada a Hemofilia?
Como a hemofilia é resultado da deficiência ou ausência de certos factores de coagulação, o tratamento envolve a terapia de reposição do factor ausente por administração intravenosa. Na maioria dos pacientes, este procedimento funciona, a não ser que eles desenvolvam anticorpos aos factores de coagulação.
